coucou, ta pette puce est vraiment toute mimi sur ces photos ! il faut que j'essaye l'exercice avec le petit ballon avec yaniss, pour l'instant on a qu'un énorme ballon sur lequel yaniss aime qu'on le fasse sauter ! il est super ce site pour trouver des idées, faudrait que je mette les photos de nos idées à moi et yaniss sur mon blog !! :-)
Par contre mon fournisseur over-blog est en panne pour le moment, je n'ai pas accès à mon blog......snif snif
bonne journée
Oui le gros ballon c'est super!! même les grands adorent!
le petit ballon gonflable de l'ergo j'avais trouvé ça super! pour l'assise, l'équilibre et tout....
Ha oui!!! ça serait chouette des photos de tes idées sur ton blog!!!
j'espére que Yaniss va mieux.
Ecrit par : nathalie | 28.03.2006
On peut avoir l'adresse du blog??
Ecrit par : rute | 28.03.2006
C'est dans les sites amis: Yaniss.
Mais Yaniss n'a pas le syndrome de prader willi, c'est juste un petit copain du net.
Ecrit par : nathalie | 28.03.2006
il est trop chou!! Tant pis pour lui s'il n'a pas le SPW (il n'est dc pas dans les catégories râres). lol
Ecrit par : rute | 28.03.2006
:-) si yaniss n'a pas le syndrome de prader willi, on ne sait toujours pas ce qu'il a, parceque on est loin de ne pas avoir de problèmes nous aussi.... enfin on attend toujours les résultats génétiques pour savoir si on peut mettre un nom sur son problème ou pas et si on rentre dans la catégorie "rare" ;-) !
les derniers articles ne se mettent pas en ligne sur mon blog, je cvrois qu'il y a encore des problèmes de ce coté là !!
Je répond à ton commentaire sur ton blog :
et bien en fait, on a fait une prise de sang à Yaniss, aprés son rendez vous chez le généticien (c'est le papa qui l'a accompagné à son rendez vous à Marseille) et tout ce qu'on nous à dit, c'est qu'on lui faisait une recherche d'une éventuelle maladie génétique (le caryotype est normal) et qu'il faudrait attendre quelques mois avant d'avoir des résultats, mais on a pas eu plus de précisions, ils sont dans le flou total, et les médecins s'orientent plutôt vers un problème lors de la naissance de yaniss (manque d'oxygène ?) plutôt que vers une maladie rare...maintenant on attend !
enfin je sais que yaniss a des similitudes avec différentes maladies génétiques mais je suis pas médecin..en tout cas ça fait du bien de pouvoir en parler avec des gens qui comprennent ce que c'est que d'avoir des soucis avec ses petits...
le caryotype de Lucy est normal comme celui de Ulysses aussi je crois.
dans le cas de nombreuses maladies génétiques, le caryotype est normal.
Au génétitien de connaître, penser à une maladie en voyant les symptomes de ton enfant et faire une recherche ADN sur le chromosome connu (il y a en a des tas d'inconnus) qui serait défectueux . En l'occurence pour PW c'est sur le 15 que va s'effectuer la recherche. Voir si il manque un bout sur une des branches (sur l'autre c'est la maladie d'angelman) etc...
dans le cas de ce genre de recherche, en tout cas ça s'est passé comme ça pour nous, le médecin est obligé de te dire à quoi il pense , car tu dois signer une autorisation pour faire une recherche génétique sur le chromosome de ton enfant.
mais peut étre que ça ne se passe pas partout comme ça? le mien n'en pouvait plus de m'entendre poser des questions!! lol
Dans le cas de manque d'oxigéne ...Yaniss a t'il fait un IRM pour voir si il y avait des lésions? et à quel niveau?
je te demandais pour PW, car tu parles de Yaniss et de son appétit, c'est quelque chose qui nous met toujours la puce à l'oreille nous mamans de PW. Mais ça ne veut pas dire que ton enfant a PW bien sur.
Tu connais la brain gym pour stimuler les deux émisphéres du cerveau? http://www.braingym.org.uk/
attention , en me rensegnant, j'ai pu voir qu'en france la brain gym était reprise par les kinésilogues par toujours sérieux. En angleterre c'est assez reconnu. Ma belle mére, prof de math, faisait faire des mouvements à ses éléves pour les stimuler avant un cours.
Bye bye
Ecrit par : nathalie | 29.03.2006
et ça papotte, et ça papotte!!! lol
Ecrit par : rute | 29.03.2006
Plus sérieusement, maladie génétique ou pas, c'est ton enfant quand même et faut l'accepter tel qu'il est. Comme disait notre généticienne, "un seul bout de gène ne fonctionne pas, tout le reste fonctionne et ça, faut pas l'oublier!".
Ecrit par : rute | 29.03.2006
C'est vrai Rute, c'est important.
mais pour avoir vécu les deux situations, de savoir et pas savoir.
je peux dire qu'il m'a été trés bénéfique de papoter , de me renseigner, de m'informer par tous les moyens. Lucy ne serait pas ce qu'elle est aujourd'hui sans tout ça.
Tu n'as qu'à voir son état vers 6 ou 9 mois. Obése, extrémement hypotonique. Faute de savoir ou aller dans la prise en charge, que faire, on ne se concentrait pas sur ce que vous parents de tous petits aujourd'hui pouvez faire pour votre bébé.
On cherchait, on s'inquiétait 10 fois plus à savoir qu'est ce qu'il nous attendait!
bon, le jour ou a a su , c'est que des tas d'espoir que tout s'arrange d'un coup de baguette magique se sont envolés, d'un autre coté , j'ai pu prendre le taureau par les cornes si je puis dire, on avait assez perdu de temps, et la transformation de Lucy a été spectaculaire une fois la prise en charge adaptée.
Oui il est bon de papoter..... lol
ça coute moins chér que le psy......
Ecrit par : nathalie | 29.03.2006
coucou, oui c'est cool de pouvoir papoter tranquillement de ça, pour yaniss, frnachement on nous a jamais parler d'un gène spécifique ou d'un soupson de maladie précise...enfin de toute façon on attend les résultas et on fera avec ! maladie ou pas, on continuera à aimer et soutenir notre petit couchou :-)
je vais aller voir ce site sur le braingym !
merci les filles
Peut-être qu'après tout Yaniss n'a rien du tout! Il a quel âge en fait?? J't'ai trouvé une belle-fille qui habite chez nous, pour plus tard lol
Ecrit par : rute | 29.03.2006
Nota: le bonhomme têtard qui est sur ce tableau là n'est pas le même que celui de la vidéo...celui-ci est vu de profil lol
Ecrit par : Rute | 29.03.2006
ha les magicmamans!!! je les adorent!!!!
Ecrit par : nathalie | 29.03.2006
oulala, j'ai un peu rigolé en lisant vos post, enfin c'est pas drôle au fond, mais la connerie des gens parfois ça fait sourire quand même...
rute, est ce que tu as un blog à toi ou pas ?
Yaniss à 2 ans et demi, et effectivement, les médecins qui le suivent, penchent pour le fait qu'il y ait eu un problème à l'accouchement, mais vu que personne n'en est profondément certain, on a entamé une recherche plus poussée.
Les tests génétiques, c'est la suite logique de notre recherche...
Je n'ai pas de blog car j'sais pas les faire (j'suis nulle en informatik). J'peux tjs demander à mon mari de m'en faire un (lui, il a déjà le sien). C vrai que les enfants changent vite, et les avoir en vidéo serait interressant. Mais à chaque fois j'me dis "plus tard", et du coup j'ai perdu certaines phases du dévellopement de bébé comme "vas-y que j'te fais un gros pipi au moment où tu me retires la couche"(ça elle me l'a fait pendant deux mois!) , "vas-y que j'te fais la bouche en cul de poule dès que j'vois venir le biberon pour te faire comprendre qu'il ne rentrera pas!" (et là fallait s'accrocher pour la faire boire, car la peste savait tout recracher ensuite! heureusement que ça n'a duré que 15 jours), "vas-y que j'te fais des bulles avec ma salive" (ça, c'était à son deuxième mois), "vas-y que jte matte d'un oeil!" (ça, c'est quand elle avait un mois: je la regardais, elle dormait; je tourne la tête pour prendre quelque chose et la retourne pour la regarder quand je vois qu'elle referme son oeil droit! en fait elle m'avait à l'oeil !)... comme quoi c'est pas con les bébés!
Ecrit par : rute | 30.03.2006
...là, elle en est à sa phase "Miam-miam" (elle fait vraiment ce bruit avec ses lèvres!) pour faire comprendre qu'elle a faim. En fait, elle a compris que c'était moins crevant de faire ce bruit pour avoir la même chose (càd le biberon) qu'avec des pleurs (qui, soit dit en passant, ressemblent plus à des cris de chat! lol). Du coup, on fait semblant de ne pas comprendre ce qu'elle veut pour qu'elle recommence à pleurer comme avant (les toubibs disent que c'est bon les pleurs), mais comme elle est têtue, on craque et lui donnons ce qu'elle veut.
Ecrit par : rute | 30.03.2006
quel âge à ta petite maintenant ? à t-elle des soucis de santé elle aussi ??
Quand on est à la maison, le blog c'st vriament un bon passe temps et un bon défouloir !! :-)
Bébé a trois mois. Elle a le SPW (mais chuuuut! personne de mon entourage le sait lol).
Ecrit par : rute | 30.03.2006
...squatterr le blog des autres, c'est pass mal non plus! lol
Ecrit par : rute | 30.03.2006
oui pas mal le squattage ! :-) et au moins tu as pas de soucis de panne et de "plantage" des fournisseurs d'accés !!
c'est ton premier enfant ? (j'suis curieuse ! :-) à quel âge est ce qu'on peut se rendre compte de cette maladie ? c'est tout petit 3 mois pour le savoir déjà ?!
oui Magali, c'est mon premier enfant. Les toubibs ont vite fait le rapprochement avec cette maladie car ils la connaissaient déjà (notre généticienne travaille une fois par semaine à Necker avec Dr Lyonnet, pour ça qu'elle nous a dit de vite foutre le camp de l'hôpital où on était). Les signes, à part l'hypotonie, c'est les parties génitales trop petites, absence de réflexe de succion et de marche du nouveau né, couleur des cheveux et des yeux très claire (ils sont tous blonds aux yeux bleux à part des exceptions), etc... J'ai lu d'autres choses sur les sites médicaux, comme "oreilles très basses", "bouche en chapeau de gendarme", "yeux en forme d'amande", et autres conneries comme ça...mais il n'existe pas de portrait robot d'un PW car ils sont tous différents.
Ecrit par : rute | 31.03.2006
Toute petite rectif .....
Tous les PW ne sont pas blonds. Beaucoup des délétions le sont en effet oui, mais les dysomies peuvent étre d'adorables petits bruns.
(délétion, dysomie, c'est une question de comment le chromosome est touché. manque un bout ou un peu tordu etc.... c'est compléxe)
Lucy c'est une délétion , d'ou sa blondeur.
Pour le diagnostic , c'est l'hypotonie dés la naissance qui est- le critére majeur pour lancer une recherche sur le chromosome 15. D'ou des diagnostics à 3 semaines, selon la vitesse ou les exams reviennent des labos de génétique.
Parfois chez les petits préma PW, c'est plus compléxe car les prémas ont aussi d'autres signes.
Et puis le facteur principal aprés ou avant l'hypotonie qui peut orienter les recherches c'est la médecins qui va se pencher sur le berceau de néonat du bébé. dans notre cas, malgrés avoir déja rencontré une petite PW 10 ans plus tot, il n'a pas pensé à ça! les autres docs qui sont arrivés les 10 mois qui suivirent, aucun n'y a pensé faute de connaissance de la maladie!
Petit exemple! depuis que j'ai un peu fait ma rebelle dans l'hopital ou Lucy était suivit, donc depuis 3 ans, plusieurs petits PW ont été dépsités! dont derniérement le petit d'une copine!!!
En Bretagne , ou un génétitien fait automatiquement la recherche en cas d'hypotonie, 5 bébés en deux ans on été dépisté dans le même hopital!
alors imaginez les petits PW qui courent dans la nature!!
Dommage quand on voit ce que la prise en charge adapté précoce peut faire!!
Souvent On ne voit rien pendant la grossesse, et caryotype normal. Je sais je l'ai déja dit.
Et puis petite réfléxion pour finir:
Ma mére m'a répété toute mon enfance et ado que j'étais une peste, que j'étais petite et grosse et j'en passe!! j'ai toujours sentie dans son regard qu'elle me prenait vraiment pour une peste! je vous raconte même pas les ravages que ça fait sur la confiance et l'estime de soi!!
Un des élémément essentiel et primordial pour avoir un enfant épanoui et heureux(je parle par éxpérience), encore plus si il a une différence qu'il n'a jamais demandé c'est la confiance en soi, l'estime , le regard pur et doux, et l'Amour de sa maman pour grandir et accepter cette injustice. Sentir et savoir que quoiqu'il arrive il ne sera jamais jugé par ses parents.
Un bébé de 3 mois n'a pas eu le temps de se fabriquer du vice, de la méchanceté, de la fainéantise.....
je peux me lacher avec mes copines et parler de telle ou telle personne avec sacarsme, ironie, mais un bébé , j'ai du mal..
peut étre en ai je trop souffert de ces mots inadaptés et blessants qui m'ont enfoncé jusqu'au jour ou j'ai eu le courage de dire STOP! CHIAO!!!
et ça va beaucoup mieux aujourd'hui!!!!!
et quand je parle à mes filles, quand je pense à elle, JAMAIS je ne vois en elle des petites pestes! ou des fainéantes etc...
C'est peut étre une question de vocabulaire, de mot qu'on interpréte avec plus de sensibilité et susceptibilité.
Mais les mots ont bien plus de pouvoir et d'impact qu'on ne se l'imagine....
c'était ma petite pensée du jour....
Ecrit par : Nathalie | 01.04.2006
je corresponds avec Nath depuis un peu moins d'un mois, mais ça ne me permet pas de dire que je la "connais"...
Ton poussin voit le kiné tous les jours?? Vous lui faites quoi quand tu dis "qu'on travaille tous les jours"?? si t'as des trucs contre l'hypotonie, dis nous lesquels!
Ecrit par : rute | 02.04.2006
j'adore le site d'Ulysses!! mais je dois tjs venir sur cette page pour le lien à droite...
allez y faire un tour, il est très bien!! (avec tous ses blèmes, il est heureux comme tout...quelle leçon pour nous, les "normaux")!
Ecrit par : rute | 02.04.2006
coucou le filles...
oulala, mais enfin c'est quoi ces mères désagréables comme ça ?? comme dit Nath, finalement il vaut mieux ne plus les voir si c'est pour vous sortir des choses pareilles et aussi méchantes, j'en reviens pas ! en plus quand on a des soucis avec ses petits faut savoir se protéger des ondes négatives... Ben du coup moi je 'nai rien à raconter de ce coté là, ma famille ainsi que ma belle famille sont trés présents et d'une grande aide.
Pour yansis il est 3 jours par semaine dans une pouponnière spécialisée ou il voit le kiné et la psychomotricienne presque tous les jours, puis il va 2 jours dans une crèche "normale" et je l'ammène le vendredi encore au kiné ! il faut l'assouplir un maximum (à cause de son hypertonie) pour son hypotonie il faut qu'il se muscle par tous les moyens, en restant debout, en le mettant à 4 pattes, sur le ventre ..etc...
je vais trés souvent sur le site d'ulysses, j'adore ses photos et ses textes qui sont toujours trés proches de ce que je recent..
rute, comment est suivi ta petite ? elle voit un kiné déjà ou qqun d'autre ?
elle verra un kiné mercredi, après on va voir ce qu'il dira... c'est Necker qui me l'a trouvé. Sinon, j vais voir un CAMSP en mai. Comment t'as trouvé cette pouponnière?? génial que les spécialistes soient sur place, comme ça t'ass pas à courir à droite et à gauche, en plus tu bosses aussi!
Ecrit par : rute | 04.04.2006
oui je sais ce que c'est de courir au camsp pratiquement tous les jours, je l'ai fait pendant 2 ans (mais on y a connu des gens trés compétents et efficasses) !! cette pouponnière fait parti d'un hopital de jour, bon c'est pas génial comme endroit, il y a beaucoup de petits handicapés lourds, mais Yaniss fait des progrés depuis qu'il est là bas et ils ont plein d'activités adaptées en plus du suivi sur place. et puis c'est important aussi qu'il aille à la crèche du village, là aussi ça lui fait du bien.
Moi je travaille un peu en intérim en attendant de trouver un boulot fixe.
tu bosses rute ? et Nath tu bosses aussi ??
j'bosse pas, mais j prépare le concours de professeur des écoles en IUFM, à Antony. Je prie pour avoir mon concours cette année, afin d'avoir un salaire qui tombe à partir de septembre prochain....Mais bon, c'est plus sur la chance que j'compte mais sur un miracle...
Commentaires
coucou, ta pette puce est vraiment toute mimi sur ces photos ! il faut que j'essaye l'exercice avec le petit ballon avec yaniss, pour l'instant on a qu'un énorme ballon sur lequel yaniss aime qu'on le fasse sauter ! il est super ce site pour trouver des idées, faudrait que je mette les photos de nos idées à moi et yaniss sur mon blog !! :-)
Par contre mon fournisseur over-blog est en panne pour le moment, je n'ai pas accès à mon blog......snif snif
bonne journée
Ecrit par : magali | 27.03.2006
Coucou Magali
Merci
Oui le gros ballon c'est super!! même les grands adorent!
le petit ballon gonflable de l'ergo j'avais trouvé ça super! pour l'assise, l'équilibre et tout....
Ha oui!!! ça serait chouette des photos de tes idées sur ton blog!!!
j'espére que Yaniss va mieux.
Ecrit par : nathalie | 28.03.2006
On peut avoir l'adresse du blog??
Ecrit par : rute | 28.03.2006
C'est dans les sites amis: Yaniss.
Mais Yaniss n'a pas le syndrome de prader willi, c'est juste un petit copain du net.
Ecrit par : nathalie | 28.03.2006
il est trop chou!! Tant pis pour lui s'il n'a pas le SPW (il n'est dc pas dans les catégories râres). lol
Ecrit par : rute | 28.03.2006
:-) si yaniss n'a pas le syndrome de prader willi, on ne sait toujours pas ce qu'il a, parceque on est loin de ne pas avoir de problèmes nous aussi.... enfin on attend toujours les résultats génétiques pour savoir si on peut mettre un nom sur son problème ou pas et si on rentre dans la catégorie "rare" ;-) !
les derniers articles ne se mettent pas en ligne sur mon blog, je cvrois qu'il y a encore des problèmes de ce coté là !!
Ecrit par : magali | 28.03.2006
Je répond à ton commentaire sur ton blog :
et bien en fait, on a fait une prise de sang à Yaniss, aprés son rendez vous chez le généticien (c'est le papa qui l'a accompagné à son rendez vous à Marseille) et tout ce qu'on nous à dit, c'est qu'on lui faisait une recherche d'une éventuelle maladie génétique (le caryotype est normal) et qu'il faudrait attendre quelques mois avant d'avoir des résultats, mais on a pas eu plus de précisions, ils sont dans le flou total, et les médecins s'orientent plutôt vers un problème lors de la naissance de yaniss (manque d'oxygène ?) plutôt que vers une maladie rare...maintenant on attend !
enfin je sais que yaniss a des similitudes avec différentes maladies génétiques mais je suis pas médecin..en tout cas ça fait du bien de pouvoir en parler avec des gens qui comprennent ce que c'est que d'avoir des soucis avec ses petits...
Ecrit par : magali | 28.03.2006
hello Magali
le caryotype de Lucy est normal comme celui de Ulysses aussi je crois.
dans le cas de nombreuses maladies génétiques, le caryotype est normal.
Au génétitien de connaître, penser à une maladie en voyant les symptomes de ton enfant et faire une recherche ADN sur le chromosome connu (il y a en a des tas d'inconnus) qui serait défectueux . En l'occurence pour PW c'est sur le 15 que va s'effectuer la recherche. Voir si il manque un bout sur une des branches (sur l'autre c'est la maladie d'angelman) etc...
dans le cas de ce genre de recherche, en tout cas ça s'est passé comme ça pour nous, le médecin est obligé de te dire à quoi il pense , car tu dois signer une autorisation pour faire une recherche génétique sur le chromosome de ton enfant.
mais peut étre que ça ne se passe pas partout comme ça? le mien n'en pouvait plus de m'entendre poser des questions!! lol
Dans le cas de manque d'oxigéne ...Yaniss a t'il fait un IRM pour voir si il y avait des lésions? et à quel niveau?
je te demandais pour PW, car tu parles de Yaniss et de son appétit, c'est quelque chose qui nous met toujours la puce à l'oreille nous mamans de PW. Mais ça ne veut pas dire que ton enfant a PW bien sur.
Tu connais la brain gym pour stimuler les deux émisphéres du cerveau?
http://www.braingym.org.uk/
attention , en me rensegnant, j'ai pu voir qu'en france la brain gym était reprise par les kinésilogues par toujours sérieux. En angleterre c'est assez reconnu. Ma belle mére, prof de math, faisait faire des mouvements à ses éléves pour les stimuler avant un cours.
Bye bye
Ecrit par : nathalie | 29.03.2006
et ça papotte, et ça papotte!!! lol
Ecrit par : rute | 29.03.2006
Plus sérieusement, maladie génétique ou pas, c'est ton enfant quand même et faut l'accepter tel qu'il est. Comme disait notre généticienne, "un seul bout de gène ne fonctionne pas, tout le reste fonctionne et ça, faut pas l'oublier!".
Ecrit par : rute | 29.03.2006
C'est vrai Rute, c'est important.
mais pour avoir vécu les deux situations, de savoir et pas savoir.
je peux dire qu'il m'a été trés bénéfique de papoter , de me renseigner, de m'informer par tous les moyens. Lucy ne serait pas ce qu'elle est aujourd'hui sans tout ça.
Tu n'as qu'à voir son état vers 6 ou 9 mois. Obése, extrémement hypotonique. Faute de savoir ou aller dans la prise en charge, que faire, on ne se concentrait pas sur ce que vous parents de tous petits aujourd'hui pouvez faire pour votre bébé.
On cherchait, on s'inquiétait 10 fois plus à savoir qu'est ce qu'il nous attendait!
bon, le jour ou a a su , c'est que des tas d'espoir que tout s'arrange d'un coup de baguette magique se sont envolés, d'un autre coté , j'ai pu prendre le taureau par les cornes si je puis dire, on avait assez perdu de temps, et la transformation de Lucy a été spectaculaire une fois la prise en charge adaptée.
Oui il est bon de papoter..... lol
ça coute moins chér que le psy......
Ecrit par : nathalie | 29.03.2006
coucou, oui c'est cool de pouvoir papoter tranquillement de ça, pour yaniss, frnachement on nous a jamais parler d'un gène spécifique ou d'un soupson de maladie précise...enfin de toute façon on attend les résultas et on fera avec ! maladie ou pas, on continuera à aimer et soutenir notre petit couchou :-)
je vais aller voir ce site sur le braingym !
merci les filles
Ecrit par : magali | 29.03.2006
Peut-être qu'après tout Yaniss n'a rien du tout! Il a quel âge en fait?? J't'ai trouvé une belle-fille qui habite chez nous, pour plus tard lol
Ecrit par : rute | 29.03.2006
Nota: le bonhomme têtard qui est sur ce tableau là n'est pas le même que celui de la vidéo...celui-ci est vu de profil lol
Ecrit par : Rute | 29.03.2006
ha les magicmamans!!! je les adorent!!!!
Ecrit par : nathalie | 29.03.2006
oulala, j'ai un peu rigolé en lisant vos post, enfin c'est pas drôle au fond, mais la connerie des gens parfois ça fait sourire quand même...
rute, est ce que tu as un blog à toi ou pas ?
Yaniss à 2 ans et demi, et effectivement, les médecins qui le suivent, penchent pour le fait qu'il y ait eu un problème à l'accouchement, mais vu que personne n'en est profondément certain, on a entamé une recherche plus poussée.
Les tests génétiques, c'est la suite logique de notre recherche...
Ecrit par : magali | 30.03.2006
Je n'ai pas de blog car j'sais pas les faire (j'suis nulle en informatik). J'peux tjs demander à mon mari de m'en faire un (lui, il a déjà le sien). C vrai que les enfants changent vite, et les avoir en vidéo serait interressant. Mais à chaque fois j'me dis "plus tard", et du coup j'ai perdu certaines phases du dévellopement de bébé comme "vas-y que j'te fais un gros pipi au moment où tu me retires la couche"(ça elle me l'a fait pendant deux mois!) , "vas-y que j'te fais la bouche en cul de poule dès que j'vois venir le biberon pour te faire comprendre qu'il ne rentrera pas!" (et là fallait s'accrocher pour la faire boire, car la peste savait tout recracher ensuite! heureusement que ça n'a duré que 15 jours), "vas-y que j'te fais des bulles avec ma salive" (ça, c'était à son deuxième mois), "vas-y que jte matte d'un oeil!" (ça, c'est quand elle avait un mois: je la regardais, elle dormait; je tourne la tête pour prendre quelque chose et la retourne pour la regarder quand je vois qu'elle referme son oeil droit! en fait elle m'avait à l'oeil !)... comme quoi c'est pas con les bébés!
Ecrit par : rute | 30.03.2006
...là, elle en est à sa phase "Miam-miam" (elle fait vraiment ce bruit avec ses lèvres!) pour faire comprendre qu'elle a faim. En fait, elle a compris que c'était moins crevant de faire ce bruit pour avoir la même chose (càd le biberon) qu'avec des pleurs (qui, soit dit en passant, ressemblent plus à des cris de chat! lol). Du coup, on fait semblant de ne pas comprendre ce qu'elle veut pour qu'elle recommence à pleurer comme avant (les toubibs disent que c'est bon les pleurs), mais comme elle est têtue, on craque et lui donnons ce qu'elle veut.
Ecrit par : rute | 30.03.2006
quel âge à ta petite maintenant ? à t-elle des soucis de santé elle aussi ??
Quand on est à la maison, le blog c'st vriament un bon passe temps et un bon défouloir !! :-)
Ecrit par : magali | 30.03.2006
Bébé a trois mois. Elle a le SPW (mais chuuuut! personne de mon entourage le sait lol).
Ecrit par : rute | 30.03.2006
...squatterr le blog des autres, c'est pass mal non plus! lol
Ecrit par : rute | 30.03.2006
oui pas mal le squattage ! :-) et au moins tu as pas de soucis de panne et de "plantage" des fournisseurs d'accés !!
c'est ton premier enfant ? (j'suis curieuse ! :-) à quel âge est ce qu'on peut se rendre compte de cette maladie ? c'est tout petit 3 mois pour le savoir déjà ?!
Ecrit par : magali | 30.03.2006
oui Magali, c'est mon premier enfant. Les toubibs ont vite fait le rapprochement avec cette maladie car ils la connaissaient déjà (notre généticienne travaille une fois par semaine à Necker avec Dr Lyonnet, pour ça qu'elle nous a dit de vite foutre le camp de l'hôpital où on était). Les signes, à part l'hypotonie, c'est les parties génitales trop petites, absence de réflexe de succion et de marche du nouveau né, couleur des cheveux et des yeux très claire (ils sont tous blonds aux yeux bleux à part des exceptions), etc... J'ai lu d'autres choses sur les sites médicaux, comme "oreilles très basses", "bouche en chapeau de gendarme", "yeux en forme d'amande", et autres conneries comme ça...mais il n'existe pas de portrait robot d'un PW car ils sont tous différents.
Ecrit par : rute | 31.03.2006
Toute petite rectif .....
Tous les PW ne sont pas blonds. Beaucoup des délétions le sont en effet oui, mais les dysomies peuvent étre d'adorables petits bruns.
(délétion, dysomie, c'est une question de comment le chromosome est touché. manque un bout ou un peu tordu etc.... c'est compléxe)
Lucy c'est une délétion , d'ou sa blondeur.
Pour le diagnostic , c'est l'hypotonie dés la naissance qui est- le critére majeur pour lancer une recherche sur le chromosome 15. D'ou des diagnostics à 3 semaines, selon la vitesse ou les exams reviennent des labos de génétique.
Parfois chez les petits préma PW, c'est plus compléxe car les prémas ont aussi d'autres signes.
Et puis le facteur principal aprés ou avant l'hypotonie qui peut orienter les recherches c'est la médecins qui va se pencher sur le berceau de néonat du bébé. dans notre cas, malgrés avoir déja rencontré une petite PW 10 ans plus tot, il n'a pas pensé à ça! les autres docs qui sont arrivés les 10 mois qui suivirent, aucun n'y a pensé faute de connaissance de la maladie!
Petit exemple! depuis que j'ai un peu fait ma rebelle dans l'hopital ou Lucy était suivit, donc depuis 3 ans, plusieurs petits PW ont été dépsités! dont derniérement le petit d'une copine!!!
En Bretagne , ou un génétitien fait automatiquement la recherche en cas d'hypotonie, 5 bébés en deux ans on été dépisté dans le même hopital!
alors imaginez les petits PW qui courent dans la nature!!
Dommage quand on voit ce que la prise en charge adapté précoce peut faire!!
Souvent On ne voit rien pendant la grossesse, et caryotype normal. Je sais je l'ai déja dit.
Et puis petite réfléxion pour finir:
Ma mére m'a répété toute mon enfance et ado que j'étais une peste, que j'étais petite et grosse et j'en passe!! j'ai toujours sentie dans son regard qu'elle me prenait vraiment pour une peste! je vous raconte même pas les ravages que ça fait sur la confiance et l'estime de soi!!
Un des élémément essentiel et primordial pour avoir un enfant épanoui et heureux(je parle par éxpérience), encore plus si il a une différence qu'il n'a jamais demandé c'est la confiance en soi, l'estime , le regard pur et doux, et l'Amour de sa maman pour grandir et accepter cette injustice. Sentir et savoir que quoiqu'il arrive il ne sera jamais jugé par ses parents.
Un bébé de 3 mois n'a pas eu le temps de se fabriquer du vice, de la méchanceté, de la fainéantise.....
je peux me lacher avec mes copines et parler de telle ou telle personne avec sacarsme, ironie, mais un bébé , j'ai du mal..
peut étre en ai je trop souffert de ces mots inadaptés et blessants qui m'ont enfoncé jusqu'au jour ou j'ai eu le courage de dire STOP! CHIAO!!!
et ça va beaucoup mieux aujourd'hui!!!!!
et quand je parle à mes filles, quand je pense à elle, JAMAIS je ne vois en elle des petites pestes! ou des fainéantes etc...
C'est peut étre une question de vocabulaire, de mot qu'on interpréte avec plus de sensibilité et susceptibilité.
Mais les mots ont bien plus de pouvoir et d'impact qu'on ne se l'imagine....
c'était ma petite pensée du jour....
Ecrit par : Nathalie | 01.04.2006
je corresponds avec Nath depuis un peu moins d'un mois, mais ça ne me permet pas de dire que je la "connais"...
Ton poussin voit le kiné tous les jours?? Vous lui faites quoi quand tu dis "qu'on travaille tous les jours"?? si t'as des trucs contre l'hypotonie, dis nous lesquels!
Ecrit par : rute | 02.04.2006
j'adore le site d'Ulysses!! mais je dois tjs venir sur cette page pour le lien à droite...
allez y faire un tour, il est très bien!! (avec tous ses blèmes, il est heureux comme tout...quelle leçon pour nous, les "normaux")!
Ecrit par : rute | 02.04.2006
coucou le filles...
oulala, mais enfin c'est quoi ces mères désagréables comme ça ?? comme dit Nath, finalement il vaut mieux ne plus les voir si c'est pour vous sortir des choses pareilles et aussi méchantes, j'en reviens pas ! en plus quand on a des soucis avec ses petits faut savoir se protéger des ondes négatives... Ben du coup moi je 'nai rien à raconter de ce coté là, ma famille ainsi que ma belle famille sont trés présents et d'une grande aide.
Pour yansis il est 3 jours par semaine dans une pouponnière spécialisée ou il voit le kiné et la psychomotricienne presque tous les jours, puis il va 2 jours dans une crèche "normale" et je l'ammène le vendredi encore au kiné ! il faut l'assouplir un maximum (à cause de son hypertonie) pour son hypotonie il faut qu'il se muscle par tous les moyens, en restant debout, en le mettant à 4 pattes, sur le ventre ..etc...
je vais trés souvent sur le site d'ulysses, j'adore ses photos et ses textes qui sont toujours trés proches de ce que je recent..
rute, comment est suivi ta petite ? elle voit un kiné déjà ou qqun d'autre ?
Ecrit par : magali | 03.04.2006
elle verra un kiné mercredi, après on va voir ce qu'il dira... c'est Necker qui me l'a trouvé. Sinon, j vais voir un CAMSP en mai. Comment t'as trouvé cette pouponnière?? génial que les spécialistes soient sur place, comme ça t'ass pas à courir à droite et à gauche, en plus tu bosses aussi!
Ecrit par : rute | 04.04.2006
oui je sais ce que c'est de courir au camsp pratiquement tous les jours, je l'ai fait pendant 2 ans (mais on y a connu des gens trés compétents et efficasses) !! cette pouponnière fait parti d'un hopital de jour, bon c'est pas génial comme endroit, il y a beaucoup de petits handicapés lourds, mais Yaniss fait des progrés depuis qu'il est là bas et ils ont plein d'activités adaptées en plus du suivi sur place. et puis c'est important aussi qu'il aille à la crèche du village, là aussi ça lui fait du bien.
Moi je travaille un peu en intérim en attendant de trouver un boulot fixe.
tu bosses rute ? et Nath tu bosses aussi ??
Ecrit par : magali | 04.04.2006
j'bosse pas, mais j prépare le concours de professeur des écoles en IUFM, à Antony. Je prie pour avoir mon concours cette année, afin d'avoir un salaire qui tombe à partir de septembre prochain....Mais bon, c'est plus sur la chance que j'compte mais sur un miracle...
Ecrit par : rute | 04.04.2006